Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.
Mukolipidosis adalah suatu penyakit genetik yang bersifat diwariskan dimana penyakit ini diakibatkan oleh kelainan genetik pada tubuh manusia. Penyakit ini diakibatkan oleh penumpukan glikosaminoglikans / GAG. Mukolipidosis ini merupakan penyakit yang berkaitan erat dengan bidang ilmu biokimia dimana penamaannya didasarkan oleh 2 penyakit lainnya yaitu spingolipidosis dan mukopolisakaridosis.[1] Penyakit ini dapat mengubah sifat luar / fenotipe seseorang dan menyebabkan gangguan fisiologis lainnya.
Genetika
Secara genetik, penyakit ini diturunkan oleh sifat resesif. Penyakit ini tidak berpaut pada kromosom seks maupun berpaut pada kromosom autosom sehinggga disebut juga salah satu penyakit resesif autosomal. Jadi, anak akan memiliki 1 kesempatan untuk menerima alel mukolipidosis dari empat kemungkinan dan perjenis kelamin (masing-masing jenis kelamin), masing-masing menerima 1 kemungkinan dari dua kemungkinan atau 3 kemungkinan tertular penyakit mukolipidosis.
Klasifikasi
Ada beberapa kelompok penyakit mukolipidosis diantaranya
